3. Interview d'une personne atteinte d'une maladie orpheline

Dans le cadre de notre TPE, basé majoritairement sur la recherche scientifique, nous avons pensé qu'il serait intéressant d'obtenir le témoignage d’une personne atteinte d’une maladie rare afin de nous aider à démontrer les limites de la recherche scientifique. Nous la remercions d’avoir bien voulu répondre à nos questions.

En quoi consiste brièvement votre maladie ?
C’est une maladie génétique rare appelée myopathie non étiquetée. C’est à dire qu'elle appartient à la famille des myopathies mais on ne sait pas encore donner un nom.
Les myopathies sont des maladies touchant les muscles qui peuvent survenir à tout âge.
Il y a une diminution de la force musculaire.

Vous devez probablement passer des examens et autres régulièrement. Est-ce que cela affecte beaucoup votre emploi du temps ? Combien de rendez-vous avez-vous par an environ ? Ces rendez- vous sont-ils loin de chez vous ?
Il faut passer régulièrement des examens, environ 3 à 4 par an avec un médecin pour les maladies neuromusculaires rares, un médecin cardiologue et un médecin pneumologue pour l’exploration fonctionnelle respiratoire, cet examen a pour but d’étudier les débits bronchiques, les volumes pulmonaires et les échanges gazeux. Faire un test de contrôle (spirométrie) de la fonction pulmonaire, permet de contrôler la fonction respiratoire en mesurant les volumes d’air mobilisés par les mouvements respiratoires et les débits ventilatoires.
Ces tests servent à déterminer les volumes pulmonaires et les débits d’air (inspiration, expiration).
Le RDV avec le pneumologue peut-être tous les 6 mois en fonction du résultat de l’examen.
Ces RDV se font sur Grenoble, mais le dossier initial est à la Pitié-Salpêtrière à Paris, à l’unité de pathologie neuromusculaire, qui est le centre de référence des maladies neuromusculaires.
Ce qui nécessite un déplacement sur Paris pour rencontrer le médecin et parfois effectuer des examens complémentaires.

Trouvez-vous certains examens lourds, angoissants ? Si oui, pouvez-vous donner un ou plusieurs exemples de votre choix ?
Certains examens sont lourds et angoissants :
- L’IRM musculaire du corps entier se fait uniquement à la Pitié-Salpêtrière à Paris.
L’examen dure 2h30 et se fait en trois temps :
1er temps : de la tête à la hanche, le corps entier est attaché et sanglé (bras, jambes, plus cercles métalliques au cou et devant le visage).
2ème temps : au niveau des jambes
3ème temps : au niveau des mollets.
Il ne faut pas bouger pendant l’examen.
- Une biopsie musculaire, on prélève des morceaux de muscles pour être analysés.

Avez-vous le choix ou êtes-vous obligée de passer tous les examens ?
Nous ne sommes pas obligés de passer les examens, mais cela permet de contrôler l’évolution de la maladie.
Il faut faire des séances de kinésithérapie et de balnéothérapie toutes les semaines pour que les muscles travaillent.

Où en est la recherche concernant votre maladie ? Prenez-vous un traitement ? Si oui, est-il contraignant ?
Les recherches sont très complexes. Il existe des centaines de maladies différentes. Certains gènes ont été étudiés par des chercheurs en faisant une prise de sang mais en vain. Les recherches sont très longues, peuvent durer un an et sont très coûteuses.
Toutes les myopathies sont référencées par code et sont dans une base de données mondiale.
Une étude moléculaire des gènes a été faite et une anomalie a été détectée dans un gène, le code n’est pas référencé dans la base de donnée mondiale, il faut étudier les gènes dans la famille proche (parents, frère ou sœur) pour voir s’ils ont le même code.
Si ce n’est pas le même code, cela veut dire que c’est une nouvelle maladie neuromusculaire.

Comment cette situation vous affecte-t-elle psychologiquement ?
Cette situation est très difficile, il faut accepter la maladie, attendre pendant des années si un jour on donnera un nom à cette maladie. Il n’y a pas de traitement.
Une prise en charge est faites avec un psychologue formé pour cette maladie afin d’aider à évacuer les angoisses.

Les médecins et le personnel qui vous entourent en général sont-ils plutôt rassurants, agréables ? Si non, et si cette situation vous affecte beaucoup psychologiquement, pensez-vous que l'amabilité des médecins vous aiderez à mieux la supporter ? Y a-t-il d'autres éléments qui pourraient vous aider à mieux la supporter ?
Les médecins spécialistes expliquent bien la maladie, leur but est de contrôler que la maladie n’évolue pas. C’est très important et rassurant pour les patients d’avoir en face un spécialiste qui est à leur écoute.

Conclusion :

On peut alors se demander à quoi cela sert-il finalement de savoir le nom exact de la maladie s’il n’y a pas de traitement. Mais cela peut s'avérer très important pour la descendance, les enfants.

Il faut savoir que le Téléthon finance la recherche sur les maladies neuromusculaires et les maladies rares : celles-ci touchent les enfants, d’autres peuvent aussi atteindre des patients à l’âge adulte. Des malades retrouvent espoir grâce aux avancées médicales.

Cela nous prouve que la recherche scientifique prend bel et bien du temps, ce qui est paradoxal avec l'urgence d'un besoin des patients d'être soigné. La recherche a aussi une autre limite : l'argent, ce qui peut compliquer la découverte d'un possible traitement pour les maladies peu connues. 
Mais, le fait que le personnel médical soit agréable, prévenant et qualifié, ce qui peut rassurer les malades, nous montre que les limites de la recherche scientifique n'ont pas forcément une dimension sociale.